Qu’est-ce que la drépanocytose ?

Quelle est la définition de la drépanocytose ?

La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique qui entraine la production d’une hémoglobine anormale dans les globules rouges.

Le rôle de l’hémoglobine est de transporter l’oxygène vers tous les organes. Elle constitue l’élément principal des globules rouges. Normalement ronds et souples, les globules rouges d’une personne atteinte de drépanocytose se déforment et prennent la forme de faucilles, rigides et incurvées, d’où le nom de la maladie (Drepanon signifie faucille en grec) et en anglais, « Sickle cell disease » signifie « maladie des cellules en faucilles ».

Dans certaines situations, par exemple quand une personne drépanocytaire est déshydratée, manque d’oxygène ou a froid, ce phénomène s’accentue et provoque des crises douloureuses.

La déformation des globules rouges limite leur capacité à transporter l’oxygène, et à circuler en particulier dans les petits vaisseaux sanguins, pouvant aller jusqu’à les obstruer, provoquant chez le drépanocytaire douleur, fatigue, anémie, risque d’infection accru, et lésions des organes.

Globules rouges normales

Globules rouges anormales

Chaque année, environ 500 000 bébés naissent avec la drépanocytose dont 80 % en Afrique subsaharienne. Dans certains pays, ces malades peuvent représenter 1 à 2 % des naissances. Ces données soulignent l’importance cruciale des programmes de prévention, d’information et prise en charge de la maladie pour en réduire le fardeau.

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Qu’est ce qui cause la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire liée à une mutation génétique.

L’hémoglobine d’un sujet sain est l’hémoglobine A (Hb A). La mutation la plus fréquente chez un drépanocytaire entraine la production d’hémoglobine S (HbS).

Pour qu’un individu soit drépanocytaire, il doit hériter de deux gènes de l’hémoglobine S (Hb SS), un du père et un de la mère. Si l’individu hérite d’un seul gène de l’hémoglobine S (il sera alors HbAS), il sera porteur sain sans pour autant être malade, mais il pourra transmettre la maladie à ses descendants. On dit dans ce cas qu’il est porteur du trait drépanocytaire.

Une autre mutation du gène de l’hémoglobine peut également entrainer la drépanocytose ; il s’agit de la mutation C. Les patients porteurs de l’hémoglobine C (Hb SC ou Hb CC) sont également drépanocytaires mais avec des symptômes en partie différents de ceux des patients HbSS.

En Afrique subsaharienne, environ 15 % de la population est porteuse du trait drépanocytaire.

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Quels sont les différents types de drépanocytose ?

Il existe différents types de drépanocytoses en fonction de l’anomalie génétique de l’hémoglobine des patients. Ainsi, Les patients vivant avec la drépanocytose dite « SS » ont hérité de deux gènes de l’hémoglobine S. Ils ont généralement un nombre de globules rouges diminué, des épisodes douloureux et des dégradations sur différents organes.

Les patients vivant avec la drépanocytose dite « SC » ont hérité d’un gène de l’hémoglobine S et d’un gène de l’hémoglobine C. Les « CC » ont hérité de deux gènes de l’hémoglobine C. Les patients vivant avec la drépanocytose dite « SC » ou « CC » ont généralement un nombre normal, voire augmenté de globules rouges, des épisodes douloureux et des altérations osseuses prématurées, le plus souvent au niveau des hanches.

En savoir plus : Pourquoi certaines populations sont-elles plus touchées ?

Références ___________________________________________________________
Organisation Mondiale de la Santé. (2020). Drépanocytose.
National Heart, Lung, and Blood Institute. (2022). What Is Sickle Cell Disease?
Centers for Disease Control and Prevention. (2021). Sickle Cell Disease.