Quelle est la cause de la drépanocytose ?

Comment la Drépanocytose est-elle transmise et diagnostiquée ?

La drépanocytose n’est pas une maladie contagieuse ; elle se transmet génétiquement par les parents à leurs enfants. Un enfant doit hériter d’une copie du gène muté de chacun de ses parents pour développer la forme la plus sévère de la maladie. Si l’enfant hérite d’une seule copie, il sera porteur du trait drépanocytaire, sans développer la maladie.

Le diagnostic de la drépanocytose se fait habituellement par un test sanguin qui peut identifier la présence de l’hémoglobine S. Des tests plus spécifiques, comme l’électrophorèse de l’hémoglobine, peuvent également déterminer le type spécifique de drépanocytose. Aujourd’hui, il existe des tests de diagnostics rapides et fiables pour dépister la drépanocytose.

En savoir plus : Quand se déclare la drépanocytose ?

Quel est le risque d’avoir un enfant atteint de drépanocytose ? Et que faire si on est à risque ?

La transmission étant héréditaire, le risque dépend des gènes portés par les 2 parents. Les couples présentant ce risque sont porteurs du trait ou malades de la drépanocytose eux-mêmes.

Il est important pour les parents de connaitre leur statut afin de connaitre le risque d’avoir un bébé malade.

• Si les 2 parents sont drépanocytaires, tous les enfants seront drépanocytaires.
• Si un des parents est drépanocytaire et l’autre porteur du trait, le risque est de 50% pour chaque nouveau-né d’être drépanocytaire et 50% d’être porteur du trait.
• Si l’un des 2 parents est porteur du trait et l’autre ne l’est pas, le risque d’avoir des enfants porteurs du trait est de 50% et il n’y a aucun risque d’avoir un enfant malade.
• Si les 2 parents sont porteurs du trait, le risque est de 25 % pour chaque nouveau-né d’être drépanocytaire, 50% d’être porteur du trait et 25 % d’être ni drépanocytaire ni porteur du trait.

Il est fortement recommandé aux couples de connaitre leur statut hémoglobinique avant d’envisager d’avoir des enfants.

Les couples à risque (porteurs du trait et drépanocytaires) peuvent bénéficier de conseils génétiques pour évaluer le risque de transmettre la maladie.

En savoir plus : Quels sont les signes cliniques de la drépanocytose ?

Pourquoi certaines populations sont-elles plus touchées ?

La drépanocytose est plus fréquente dans certaines régions du monde, notamment en Afrique subsaharienne, en raison d’une mutation génétique qui a débuté dans cette région du monde et qui offrait une protection contre le paludisme. La sélection naturelle a augmenté la présence du gène de la drépanocytose dans ces populations.

En savoir plus : Comment évolue la drépanocytose ?

Références ___________________________________________________________
Organisation Mondiale de la Santé. (2020). Drépanocytose.
National Heart, Lung, and Blood Institute. (2022). What Is Sickle Cell Disease?
Centers for Disease Control and Prevention. (2021). Sickle Cell Disease.